Kerro, kerro geenitesti - Mitä geenitestit voivat kertoa perimästämme?

1. ”Suku­puus­ta­ni löy­tyy kuu­lui­suuk­sia, minä­kin olen erityinen”

Mate­maa­ti­kot ovat tut­ki­neet per­hei­den suku­pui­den raken­net­ta, ja toden­neet, että mitä kau­em­mak­si suku­puus­sa men­nään, sitä enem­män yksi­löi­tä ihmi­ses­tä pol­veu­tuu. Täs­tä seu­raa se, että jos ajas­sa pää­si­si taak­se­päin muu­ta­ma tuhat vuot­ta, voi­tai­si mää­rit­tää ihmi­nen, joka oli kaik­kien maa­pal­lol­la elä­vien ihmis­ten esi­van­hem­pi. Tämä väi­te kos­kee siis kaik­kia ihmi­siä kenen­kään geneet­tis­tä taus­taa mää­rit­te­le­mät­tä sen tar­kem­min. Esi­mer­kik­si Kaar­le Suu­ri (742 - 814) lukeu­tuu kaik­kien euroop­pa­lais­ta syn­ty­pe­rää ole­vien ihmis­ten esivanhempiin. 

2. ”Dna yhdis­tää minut kaik­kiin esivanhempiini” 

Kenel­lä­kään meis­tä ei ole geneet­tis­tä kyt­ken­tää suu­rim­paan osaan suo­ris­ta esi­van­hem­mis­tam­me ja syy gee­nien kat­kea­mi­seen liit­tyy tapaan, jol­la dna siir­tyy suku­pol­vel­ta toi­sel­le. Muna­so­lus­sa ja siit­tiös­sä on sat­tu­man­va­rai­ses­ti yksi kopio jokai­ses­ta kro­mo­so­mis­ta, joka tulee yksi­löön joko isäl­tä tai äidil­tä. Näin ollen kes­ki­mää­rin perim­me dna:sta noin nel­jäs­osan kul­ta­kin iso­van­hem­mal­ta, mut­ta yksi­lö voi periä enem­män dna:ta yhdel­tä iso­van­hem­mal­ta ja vähem­män toi­sel­ta. Jokai­sen peri­mäs­sä on siis vain pie­ni näy­te suku­puun kai­kis­ta gee­neis­tä. Täs­sä koh­taa kuvaan astuu­kin gee­nien sijaan van­hem­muu­den sosi­aa­li­nen ja psy­ko­lo­gi­nen ulot­tu­vuus: Esi­van­hem­mat ovat vai­kut­ta­neet sii­hen, mil­lai­nen sinä olet kas­vat­ta­mal­la omat lap­sen­sa, jot­ka ovat vuo­ros­taan kas­vat­ta­neet oman­sa jne. 

3. ”Gee­ni­tes­tien tuot­ta­maan tie­toon syn­ty­pe­räs­tä voi luottaa” 

Syn­ty­pe­räs­tä ker­to­vat tes­tit anta­vat pro­sent­tio­suuk­sien mukaan tie­toa sii­tä, mil­tä maan­tie­teel­li­sil­tä alueil­ta jokai­sen yksi­lön dna mah­dol­li­ses­ti voi­si periy­tyä. Suku­juur­ten arvioin­ti teh­dään siten, että yksi­lön gee­ni­tie­to­ja ver­ra­taan eri puo­lil­ta maa­il­maa kerät­ty­jen tuhan­sien ihmis­ten dna-tie­toi­hin, ja ver­tai­lu­koh­teek­si vali­taan nii­tä ihmi­siä, jot­ka ovat elä­neet asui­na­lu­eel­la pit­kään. Epä­var­muus tar­kal­ta kuu­los­ta­viin pro­sent­tei­hin selit­tyy sil­lä, että joka puo­lel­la maa­il­maa ihmi­set ovat kas­va­neet ja levit­täy­ty­neet uusil­le alueil­le, ja kan­sat ovat sekoit­tu­neet. Gee­ni­tie­to­kan­nat ovat vie­lä var­sin pie­niä, ja tänä päi­vä­nä saa­dut tulok­set voi­vat olla siis hyvin­kin eri­lai­sia kuin mitä ne ovat esim. vii­den tai kym­me­nen vuo­den pääs­tä, kun tie­to­kan­nat ovat laa­jen­tu­neet. Var­muus oman dna:n maan­tie­teel­li­ses­tä taus­tas­ta siis para­nee vähitellen. 

4. ”Jokai­sen piir­teen taka­na on oma geeninsä”

Yhden gee­nin piir­teet ovat har­vi­nai­sia. Täl­lai­nen gee­ni on esi­mer­kik­si hbb, joka mää­rää kehit­tyy­kö ihmi­sel­le sirp­pi­so­lua­ne­mia vai ei, sekä suo­ma­lai­seen tau­ti­pe­rin­töön kuu­lu­vat 36 har­vi­nais­ta tau­tia. Monet piir­teet kui­ten­kin riip­pu­vat useas­ta gee­nis­tä, jot­ka joko akti­voi­tu­vat tai sit­ten eivät, ja tämä sekoi­tus mää­rit­tää yksi­lös­sä näky­vän piir­teen. Esi­mer­kik­si tut­ki­jat ovat havain­neet, että kor­va­ni­pu­kan mal­liin ja sen kiin­nit­ty­mi­seen vai­kut­taa aina­kin 49 gee­niä, ja nämä samat gee­nit akti­voi­tu­vat myös muu­al­la alkion soluis­sa. Jot­kut niis­tä toi­mi­vat iho­so­luis­sa, mut­ta myös hiuk­sis­sa ja hiki­rau­ha­sis­sa. Kor­va­ni­pu­kan kiin­nit­ty­mi­nen on siis seu­raus näi­den gee­nien yhteis­työs­tä. Sen sijaan pituu­teen on löy­det­ty vai­kut­ta­van tuhan­sia gee­ni­muu­tok­sia, ja samoin ris­kiin sai­ras­tua dia­be­tek­seen tai sydäntauteihin. 

Tämä on asia, joka usein nousee esiin lah­ja­so­lui­hin liit­ty­vis­sä kes­kus­te­luis­sa. Pituus tai hius­ten väri ovat hyviä esi­merk­ke­jä sii­tä, mit­kä usein vai­kut­ta­vat lah­joit­ta­jan valin­taan. Emme tule kui­ten­kaan aja­tel­leek­si juu­ri näi­tä tuhan­sia gee­ne­jä, joi­den akti­voi­tu­mi­nen tai sam­mu­mi­nen vai­kut­taa gee­neis­tä syn­ty­vän lap­sen pituu­teen tai hius­ten väriin. Jokai­nen lah­ja­so­lu­jen avul­la syn­ty­vä lap­si on siis oma uniik­ki yksi­lön­sä, jos­sa gee­nien kan­ta­mat omi­nai­suu­det joko akti­voi­tu­vat tai sit­ten eivät, ja voi­vat näin ilme­tä yksi­lös­sä monel­la tapaa.

5. ”Gee­ni­pe­ri­mäs­sä on syy sii­hen, mik­si olen tällainen”

Gee­ni­pe­ri­män on havait­tu ennus­ta­van mm. eko­no­mis­ta ase­maa tai kou­lu­tus­ta­soa. Usei­den tut­ki­mus­ten tulos on kui­ten­kin ollut se, että gee­nien pis­tey­tys ennus­taa esi­mer­kik­si yksi­lön kou­lus­ta lähes yhtä hyvin kuin arvaa­mi­nen. Tämä joh­tuu gee­nien ja ympä­ris­tön vuo­ro­vai­ku­tuk­ses­ta. Kou­lut­tau­tu­mi­sen kal­tais­ta piir­ret­tä kut­su­taan ”koh­ta­lai­sen perin­nöl­li­sek­si”, mikä tar­koit­taa sitä, että pie­ni osuus kou­lut­tau­tu­mi­sen pituu­den vaih­te­lus­ta selit­tyy perin­tö­te­ki­jöil­lä. Muil­la teki­jöil­lä on enem­män mer­ki­tys­tä, kuten asui­na­lu­eel­la, per­he-elä­mäl­lä, tulo­ta­sol­la jne. Bonuk­se­na tähän on vie­lä se, että gee­nit rea­goi­vat ympä­ris­töön siten, että jokin gee­ni voi vai­kut­taa tie­tys­sä ympä­ris­tös­sä kou­lun­käyn­tiin ja toi­ses­sa ympä­ris­tös­sä ei lainkaan.

6. ”Minul­la voi olla vain yksi perimä” 

Aiem­min luul­tiin, että jokai­ses­sa solus­sa on sama gee­ni­pe­ri­mä. Nyky­tie­don valos­sa on sel­vää, että on ole­mas­sa usei­ta mah­dol­li­sia meka­nis­me­ja, joi­den avul­la eli­mis­tööm­me voi pää­tyä mon­ta peri­mää. Yhdys­val­lois­sa Lydia Fairc­hild haki ela­tus­a­pua ero­tes­saan las­ten­sa isäs­tä ja tuol­loin gee­ni­tes­tit osoit­ti­vat, että hän ei ole las­ten­sa bio­lo­gi­nen äiti. Tämän mah­dot­to­man tulok­sen edes­sä asi­aa alet­tiin sel­vit­tää ja lopul­ta asial­le löy­tyi seli­tys; alkio­vai­hees­sa Fairc­hil­dil­la oli ollut kak­sois­ve­li, joka kuo­li. Kak­so­nen ehti kui­ten­kin vaih­taa solu­ja Fairc­hil­din kans­sa, ja näin molem­pien solut monin­ker­tais­tui­vat ja kehit­tyi­vät kudok­sik­si Fairc­hil­din kehos­sa. Lopul­ta veri muo­dos­tui eri gee­ni­pe­ri­mäs­tä kuin muna­so­lut.  Lydia Fairc­hild on niin kut­sut­tu kimai­ra. Nai­ses­ta voi tul­la kimai­ra myös oman lap­sen­sa kans­sa, kos­ka ras­kau­den aika­na sikiös­tä voi irro­ta solu­ja, jot­ka jää­vät nai­sen kehoon ja niis­tä voi alkaa kehit­tyä lihak­sia, kudos­ta tai her­mo­so­lu­ja. On ole­mas­sa myös mui­ta meka­nis­me­ja, jot­ka voi­vat tuot­taa eri­lai­sen peri­män. Joka ker­ta solun jakau­tues­sa on pie­ni mah­dol­li­suus mutaa­tion eli muu­tok­sen syn­ty­mi­seen, ja tut­ki­mus­ten mukaan jokai­ses­sa syn­ty­väs­sä lap­ses­sa on kes­ki­mää­rin 50 - 100 uut­ta mutaa­tio­ta, joi­ta van­hem­mil­la ei ollut. Jokai­sen ihmi­sen keho on mosaiik­ki soluis­ta, jois­sa on usei­ta eri­lai­sia mutaatioita. 

7. ”Gee­ne­jä voi ohjelmoida”

Soluil­la on kyky rea­goi­da ympä­ris­tös­sä tapah­tu­viin muu­tok­siin kyt­ke­mäl­lä joi­ta­kin gee­ne­jä pääl­le tai pois. Ne voi­vat myös sam­mut­taa gee­ne­jä koko elä­män ajak­si. Gee­nit eivät siis yksin tee mitään, vaan ne ovat tie­to­va­ras­to­ja, joi­ta solut käyt­tä­vät pro­teii­nien ja rna-mole­kyy­lien raken­ta­mi­ses­sa. Nai­sil­la esi­mer­kik­si on kak­si kopio­ta X-kro­mo­so­mis­ta, ja kehi­tyk­sen var­hai­ses­sa vai­hees­sa toi­nen X-kro­mo­so­mi hil­jen­tää toi­sen, ja tämän jäl­keen solu käyt­tää vain yhtä X-kro­mo­so­mia. Epi­ge­ne­tiik­ka var­sin uute­na tut­ki­musa­la­na muok­kaa myös aja­tuk­siam­me periy­ty­vyy­des­tä. Nyt tut­ki­taan esi­mer­kik­si sitä, jos ihmi­nen kokee elä­mäs­sään trau­mo­ja ja niis­tä jää gee­nei­hin jäl­ki, siir­ty­vät­kö nämä muu­tok­set myös seu­raa­val­le suku­pol­vel­le. Kas­veil­la asia on jo todis­tet­tu, mut­ta eläi­mis­tä saa­tu näyt­tö on vie­lä ris­ti­rii­tais­ta. Sel­vää on joka tapauk­ses­sa se, että elä­mäs­tä ei sel­viä ilman epi­ge­neet­ti­siä muutoksia. 

Gee­ni­tes­tit ovat tätä päi­vää ja gee­ni­tes­tien avul­la voi saa­da tie­toa ter­vey­des­tään tai nii­den avul­la voi saa­da tie­toa omis­ta geneet­ti­sis­tä juu­ris­taan ja löy­tää suku­lai­si­aan. Gee­ni­tie­to kiin­nos­taa, kos­ka se voi ava­ta aivan uusia näkö­kul­mia itseen, omaan lähi­pii­riin ja his­to­ri­aan. Toi­saal­ta tes­taa­jat jaka­vat ja saa­vat tie­toa pal­jas­taen samal­la tie­toa myös muis­ta kuin itses­tään, ja jon­ka vai­ku­tuk­sia on mah­do­ton­ta arvioi­da tule­vai­suu­teen. Austra­lia­lai­sen VARTA:n sivuil­ta löy­tyy lisää tie­toa DNA-tes­tauk­ses­ta ja Bruce H. Lip­to­nin teos Aja­tuk­sen bio­lo­gia (2008) antaa myös ajat­te­le­mi­sen aihet­ta asi­aan liit­tyen.  Kat­so­mi­sen arvoi­sia ohjel­mia ovat myös Yle Aree­nas­ta löy­ty­vä, la 11.1.2020 esi­tet­ty Flink­ki­lä ja Tas­tu­la, aihee­na Juu­re­si näky­vät, mil­lai­sia salai­suuk­sia DNA voi pal­jas­taa, sekä ma 13.1. esi­tet­ty Pris­ma-doku­ment­ti Gene­tii­kan val­lan­ku­mous, mihin olem­me val­miit käyt­tä­mään gee­ni­muok­kaus­ta.

Jos gee­nien tes­taa­mi­nen kiin­nos­taa, täs­sä lopuk­si lis­ta kysy­myk­sis­tä, joi­ta kan­nat­taa poh­tia ennen tes­tin tekemistä:

1. Mitä ajat­te­let saa­vut­ta­va­si tes­tin teke­mi­sel­lä? Mit­kä ovat motii­vi­si tes­tin tekemiseen?
2. Onko sinul­la joku, joka voi tukea sinua tie­don kans­sa puo­lu­eet­to­mas­ti ja suh­tau­tua asi­aan ilman suu­ria tunteita?
3. Olet­ko sel­vit­tä­nyt tes­tien taus­to­ja ja otta­nut sel­vää, mil­lais­ta tie­toa tes­tien kaut­ta voi saa­da? Entä mihin tie­to­ja­si käytetään? 
4. Olet­ko tie­toi­nen kai­kis­ta mah­dol­li­sis­ta tes­tin anta­mis­ta tulok­sis­ta ja nii­den mah­dol­li­sis­ta seu­rauk­sis­ta itsel­le­si, entä toi­sil­le? Mitä haluat saa­da tes­taa­mi­sel­la sel­vil­le ja mitä et?
5. Miten rea­goit, jos geneet­ti­set suku­lai­se­si yllät­täen otta­vat yhteyt­tä sinuun?

Kat­ta­vin lis­ta geneet­ti­sen suku­tut­ki­muk­sen yri­tyk­sis­tä löy­tyy ISOGG:n (Inter­na­tio­nal Socie­ty of Gene­tic Genea­lo­gy) verkkosivuilta.